期刊简介
《中华肿瘤杂志》1979年创刊，ISSN 0253-3766, CN 11-2152/R。现为月刊，每期80页。《中华肿瘤杂志》1999年获第一届国家期刊奖提名奖，2001年被列为中国期刊方阵双奖期刊。1992、1997和2003年分获第一、二、三届中国科协优秀科技期刊奖。2001—2008、2013年度获“百种中国杰出学术期刊”称号，2008、2011和2014年，入选第一、第二、第三届“中国精品科技期刊”。 2006—2011年连续6年入选中国科协精品科技期刊工程项目（B类），2012—2015年入选中国科协精品科技期刊工程项目期刊学术质量提升项目，2014—2015年获得中国科协精品科技期刊工程项目科技期刊出版人才国际培训项目。2012和2013年度分别入选“中国国际影响力优秀学术期刊”。多次获得中华医学会优秀期刊奖。
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首页>中华肿瘤杂志
- 杂志名称：中华肿瘤杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3766
- 国内刊号：11-2152/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：科协优秀期刊二等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 医学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
高通量靶向基因测序技术探查食管癌放射敏感性相关基因
乔云；胡晨曦；宋大安；黎世秋；周莉华；蒋晓东
关键词：食管肿瘤, 靶向基因测序, 放射敏感性基因
摘要：目的 通过高通量靶向基因检测(TPS)技术探查与食管癌放射敏感性相关的基因. 方法 收集22例单纯放疗的食管癌患者外周血,提取DNA,利用Haloplex方法对356种已知恶性肿瘤相关基因进行文库捕获,基于Illumina MiSeq技术平台进行TPS,测序数据进行单核苷酸多态性/插入缺失标记(SNP/InDel)位点数据库注释和通路富集分析.将22例患者根据放疗近期疗效分为放射敏感组(CR+PR)和放射抗拒组(PD+SD),对其中的非同义突变位点进行统计分析,筛选与食管癌放射敏感性相关基因. 结果 22例患者的测序数据中,97%以上的reads与人类基因组序列相匹配,数据相当可靠.SNP/InDel数据库注释结果显示,22例患者的突变位点主要分布在外显子区域,其对应的功能分布主要为错义与同义单核苷酸变异(SNV).进一步筛选出与食管癌相关的高频突变基因有23个.IPA通路富集结果显示,与食管癌发生发展相关的通路有3条,分别为BRCA1基因相关的DNA修复通路、DNA双链断裂修复的非同源末端连接修复通路和ATM信号通路.根据放疗疗效筛选出与食管癌放射敏感性相关的基因分别为错配修复基因蛋白1(PMS1)、纤维连接蛋白1(FN1)、MLH1、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)、人类同源的果蝇片段基因1(PTCH1)和CYP2C19.进一步统计分析显示,PTCH1在22例患者中均有突变,其中rs199476092和rs202111971突变位点仅见于放射抗拒组. 结论 PTCH1基因编码区内rs199476092和rs202111971突变位点与食管癌患者的放射敏感性密切相关.
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